Esistono alcune condizioni o comportamenti – detti “fattori di rischio” – che possono favorire la comparsa di una malattia, anche se non costituiscono la principale causa dell’insorgenza. Vengono comunemente suddivisi in due categorie: quelli modificabili e quelli non modificabili. Nel primo caso è possibile intervenire sul proprio stile di vita quotidiano per evitare l’insorgenza della malattia, nel secondo caso non è possibile.
Quando si parla di demenze, i principali fattori di rischio sono la sedentarietà, il fumo o l’alcool, i traumi cranici, la scarsa istruzione, la depressione, l’inquinamento atmosferico e l’obesità. Si tratta, comunque, di fattori modificabili. Nella maggior parte dei casi, quindi, le demenze possono essere prevenute. Esistono, però, dei fattori di rischio non modificabili, come l’età o la familiarità, che influiscono sulle demenze. In questo caso la prevenzione è più difficile, anche se si interviene sullo stile di vita.
LA DEMENZA E’ EREDITARIA?
La demenza più comune – l’Alzheimer – è causata da un’incidenza familiare solo nel 5% dei casi. Questo accade quando più persone della stessa famiglia manifestano la malattia a causa di mutazioni genetiche ereditate. In questo caso si parla di Alzheimer di tipo ereditario dominante (DIAD). Una persona nata con queste mutazioni non solo sviluppa la malattia prima dei 65 anni, ma presenta una probabilità del 50% di trasmetterla ai propri figli.
In particolare, è stata scoperta una variante del gene APOE – detta APOE4 – che conferisce un rischio maggiore di sviluppare la DIAD. Ognuno di noi, nella normalità, eredita un gene APOE dalla madre e uno dal padre. Chi riceve anche solo un gene-variante ha un rischio tre volte superiore di sviluppare la malattia. Nel caso in cui ne vengano ereditati due, uno dalla madre e uno dal padre, il rischio aumenta fino a diciotto volte. Tuttavia, non è certo che chi eredita il gene APOE4 sviluppi in futuro l’Alzheimer.
Per quanto riguarda, invece, la demenza frontotemporale, la percentuale genetica aumenta notevolmente arrivando fino al 40% dei casi. Le altre tipologie di demenza, invece, hanno una percentuale di incidenza familiare quasi inesistente.
TEST GENETICI PER INDIVIDUARE LA MALATTIA
È bene tenere a mente che, se nella propria genealogia, ci sono o ci sono stati familiari affetti da demenza, questo non indica necessariamente una sua futura insorgenza. Essendoci però una possibilità, molti preferiscono diagnosticare preventivamente la malattia tramite test genetici. Questi, consentono di individuare tutti quei geni, trasmessi per via ereditaria, che possono essere i futuri responsabili di un decadimento cognitivo.
I test genetici per la demenza possono essere effettuati sia sul paziente malato, per avere quadro più completo della malattia, sia sui suoi familiari sani. Anche se vengono individuati quei geni, come l’APOE4, che conferiscono una predisposizione genetica alla malattia, non è detto che questa si manifesti.
Ma il test genetico, oltre a dare certezze, è efficace anche per la prevenzione. Venire a conoscenza della predisposizione genetica fin da giovani, consente di avere più tempo per intervenire sui fattori di rischio modificabili. In questo modo, anche se si hanno più probabilità rispetto a chi non eredita i geni, c’è una buona possibilità di prevenire la malattia.
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