La demenza frontotemporale (FTD) è una forma di demenza che si caratterizza per il progressivo deterioramento dei neuroni situati nei lobi frontali e temporali del cervello. La demenza frontotemporale viene diagnosticata con un insieme di esami, alcuni dei quali mirano all’identificazione di biomarcatori, come il neurofilamento a catena leggera (NFL).

Generalmente, l’iter diagnostico prevede i seguenti esami:

  • Valutazione della sintomatologia
  • Esami del sangue per escludere carenze vitaminiche e malattie che causano disturbi simili
  • TAC o Risonanza Magnetica cerebrale
  • Esame neurologico e valutazione neuropsicologica
  • Rachicentesi (prelievo del liquido cerebrospinale)

Vi sono tre sottotipi di demenza frontotemporale:

  • La malattia di Pick, caratterizzata dall’accumulo di proteina tau all’interno delle cellule cerebrali. Generalmente insorge fra i 50 e i 65 anni e non sembra legata a mutazioni genetico-ereditarie.
  • La demenza frontotemporale con parkinsonismo, legata al cromosoma 17, in cui sono presenti gli accumuli di proteina tau, ma in più vi è una mutazione del gene MAPT. È ereditaria.
  • L’afasia progressiva primaria, solitamente dalle cause sconosciute e soltanto raramente dovuta a mutazioni ereditarie dei geni MAPT, GRN e C9ORF72. Insorge tipicamente intorno ai 40 anni.

Il malato di demenza frontotemporale può soffrire di disturbi motori, disturbi del comportamento, disturbi del linguaggio, alterazioni delle capacità di pensiero e difficoltà di memoria.

Neurofilamento a catena leggera: come può aiutare?

Alcuni ricercatori italiani hanno pubblicato una revisione della letteratura riguardo al ruolo del neurofilamento a catena leggera (NFL), che si conferma un importantissimo biomarcatore della demenza frontotemporale, oltre che della SLA. Esso è rilevabile nel liquor (liquido cerebrospinale), ma grazie all’evoluzione tecnologica degli ultimi anni, è oggi possibile misurare NFL anche sul sangue periferico, attraverso un semplice prelievo ematico.

I neurofilamenti sono proteine strutturali che costituiscono l’architettura di sostegno delle fibre nervose. Nella demenza frontotemporale, essi degenerano e alcuni frammenti fuoriescono dalle fibre nervose stesse. Il neurofilamento a catena leggera è proprio uno di questi frammenti ed è presente nel liquor in quantità superiore nei soggetti affetti da FTD.

Sebbene non vi sia una cura che porti alla guarigione della malattia, l’individuazione di un biomarcatore è utile perché permette sia una diagnosi precoce e quindi la somministrazione tempestiva di un’eventuale terapia, e sia il monitoraggio della risposta biologica a eventuali trattamenti farmacologici futuri.

In particolare, i livelli di NFL permettono di comprendere l’entità dei deficit cognitivi della FTD, oltre a fornire, dal punto di vista scientifico, importanti informazioni sulle modalità e i tempi di insorgenza di questa patologia.

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