Una nuova sperimentazione clinica internazionale è in corso per testare una terapia genica innovativa contro la demenza frontotemporale (FTD), una patologia neurodegenerativa grave e ancora poco conosciuta. Lo studio coinvolge Canada, Stati Uniti, Brasile, Portogallo e anche l’Italia, con l’obiettivo di offrire nuove speranze terapeutiche a chi è colpito da questa malattia per cui, ad oggi, non esiste una cura definitiva.
Cos’è la demenza frontotemporale (FTD)
La demenza frontotemporale, al pari dell’Alzheimer e della sclerosi laterale amiotrofica (SLA), è una malattia neurodegenerativa progressiva. Colpisce i lobi frontali e temporali del cervello, compromettendo funzioni fondamentali come:
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linguaggio
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memoria
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comportamento
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personalità
La FTD è particolarmente diffusa nella fascia d’età compresa tra i 40 e i 65 anni, con sintomi che possono manifestarsi anche in forma precoce.
A portare la FTD all’attenzione dell’opinione pubblica è stato l’attore Bruce Willis, che nel 2023 ha annunciato il proprio ritiro dalle scene proprio a causa di questa diagnosi. L’attore, celebre per film iconici come Trappola di cristallo, Pulp Fiction e Armageddon, oggi vive a Los Angeles, circondato dalla sua famiglia.
La malattia si è manifestata inizialmente sotto forma di afasia, rendendogli impossibile continuare a recitare. Dopo una lunga serie di accertamenti, è arrivata la diagnosi definitiva di demenza frontotemporale.
La moglie, Emma Heming, ha raccontato pubblicamente le difficoltà vissute dalla famiglia nel gestire la progressione della patologia, sottolineando l’impatto emotivo di una malattia che compromette profondamente anche la comunicazione e il riconoscimento delle persone care.
Una nuova terapia genica per la FTD: lo studio sul gene GRN
In risposta all’urgenza di trovare trattamenti efficaci, la ricerca si sta focalizzando su una nuova terapia genica sperimentale rivolta a pazienti con mutazioni del gene GRN (progranulina), una delle cause genetiche più comuni della FTD.
Questa terapia genica mira a ripristinare i livelli di progranulina nel cervello utilizzando un vettore virale modificato che trasporta una copia sana del gene GRN. Una volta iniettato, il trattamento stimola le cellule cerebrali a produrre progranulina, contrastando il processo degenerativo.
Il trattamento è noto come PBFT02 ed è stato sviluppato dalla biotech americana Passage Bio.
Il trial clinico di Fase I/II è già stato avviato presso l’Istituto Ospedaliero Neurologico di Montreal (Canada) e coinvolge altri centri in Stati Uniti, Brasile, Portogallo e Italia. In Italia, sarà attivo presso l’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano.
Il trattamento è destinato a un numero limitato di pazienti selezionati, con le seguenti caratteristiche:
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Età compresa tra 35 e 75 anni
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Diagnosi di demenza frontotemporale in fase iniziale
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Presenza di mutazione patogena del gene GRN
Saranno esclusi i pazienti in stadio avanzato o con mutazioni GRN considerate non patogene. L’obiettivo primario dello studio è valutare:
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Sicurezza e tollerabilità della terapia
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Dose ottimale per ottenere un effetto terapeutico
Il trattamento non è ancora indicato per casi gravi, ma se i risultati saranno positivi, la terapia potrebbe essere estesa anche a soggetti asintomatici portatori della mutazione, aprendo così una nuova frontiera nella prevenzione della FTD.
L’importanza della diagnosi precoce nella FTD
Anche se non rappresenta ancora una cura definitiva, questa terapia genica potrebbe cambiare radicalmente il futuro dei pazienti affetti da demenza frontotemporale. Diagnosticare la malattia in fase precoce e identificare le mutazioni genetiche nei soggetti a rischio diventa essenziale per accedere a trattamenti innovativi come PBFT02.
Grazie al progresso nella medicina di precisione e all’impegno della comunità scientifica, si aprono nuove prospettive terapeutiche per una patologia che fino a poco tempo fa sembrava senza via d’uscita.
Fonte: osservatoriomalattierare.it
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